NIPT 悩んでいるママへ
妊娠がわかって、妊娠が継続できるのか流産してしまうのか・・・
不安を抱えながらつわりの時期に突入
次は赤ちゃんに異常があったらどうしよう・・・
悩みは尽きないですよね
NIPTは妊婦、胎児ともに無侵襲な検査であり、精度も高い
とても画期的な検査ではあります
しかし、万能ではない。そんなところからも
メリット、デメリットもお伝えしていき、検査を受けるかどうかの
参考にしていただけたらと思います
NIPTってどんな検査？
NIPTはお母さんの血液の結晶の中にある胎児DNAを検査します
血液は10ml程度で検査ができます
どんなことがわかる検査？
染色体異常である、２１トリソミー（ダウン症）、１８トリソミー、１３トリソミーの3つの疾患
その他の疾患は？
希望があればその他、＋αを検査してくれる施設もあります
しかし、３つのトリソミー以外の検査はお勧めはしていません。
その理由は
・3つ以外の数の染色体異常の赤ちゃんはほとんど採血までの間に流産しているんです
・性染色体異常（性別の染色体）のケースだと胎盤と赤ちゃんの染色体が違うモザイクという場合もあります
そのため3つのトリソミーに比べると精度が低い（本当の結果と違う事がある）と言われています
・微細染色体異常（染色体の異常の更に細かい疾患）は発生頻度は少ない上、種類もたくさんあります
目的を絞って検査したとしても、みていない項目については保証はされない。
検査しても、調べたものは問題ない。という結果にしかならないのです
検査はいつ？どこで？
検査の時期は妊娠１０週から１５.１６週
場所は
出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設で受けることをお勧めします
妊娠２２週を超えると
いかなる理由があっても中絶をすることはできません
もし、異常が見つかった場合を考慮して
NIPTを受ける時期を早めに設定したほうが良いです
妊婦健診で受けている施設がNIPTができるとは限りません
なぜ認証施設をすすめるのか？
もし、異常が認められたら？
中には相談に乗ってくれない施設もあります
それに比べて
認証施設では臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがいます
検査の後もフォローをしてくれます
NIPTの利点、欠点
妊婦、胎児に無侵襲でできる検査で感度も99.9％
でも
【確定検査ではない】んです
そのため偽陽性と確定検査（羊水検査）の説明があります
本来ならば
羊水検査で確定検査となります
しかし、中には形態異常の赤ちゃんもいます
そういう場合も考えて、超音波でしっかりみてくれる施設がお勧めです
- NIPTでは3つのトリソミーがわかる
- でもそれ以外の病気はわからない
- NIPTは感度は高いけど、確定検査じゃない
- 期待していた結果じゃないこともある 結果も踏まえて夫婦で考えておく必要がある
- 認証施設での検査がおすすめ
自分は何に不安なのか、その検査はその不安なことを解決してくれるのか
それを知った上で検査を選んでいただけたらと思います
もし、不安、疑問があった場合はお問合せくださいね。
